Diagnosticul prenatal de boli ereditare în timpul sarcinii


Fiecare mama insarcinate aflat de poziția lor interesant, mereu îngrijorat copilul, ceea ce-l așteaptă în viitor ca generațiile trec, și cum să procedeze sarcinii, și cel mai important - sănătos este? Există abateri de la starea de sănătate fizică și tot felul de vicii?

Conținut

  • Ce este diagnosticul prenatal
  • Diagnosticul prenatal neinvaziv
  • Diagnostic prenatal invaziv

Și acum, medicina moderna a ajuns la salvare - medicii din întreaga lume au contribuit la dezvoltarea de testare prenatale a femeilor gravide relevat și de a preveni multe complicatii, boli și defecte de un alt stadiu prenatale și, prin urmare, a salva vieti multe copii.


Ce este diagnosticul prenatal?

Conform acestui concept realiza diagnostic complet de femeile gravide pentru a detecta defecte și anomalii congenitale la fat la etapa prenatală (din anomalii cromozomiale (sindromul Down, Edwards, Patau, Shershevskoho - Turner), dezvoltarea anormala Astfel, sistemul nervos central și malformații congenitale tub neural ale inimii - vascular, muscular - scheletic, urina - sistemul excretor si piele).

Acest lucru permite timp să recunoască defectul și permite să decidă în timp util corectarea acesteia sau acordul părinților pentru avort în cazul bolilor copilului nu este compatibil cu viața. În prezent, există aproximativ o sută de boli ereditare si aproape la fel de multe anomalii cromozomiale.

La diagnostic în timpul diagnostice prenatale, este foarte important sfatul unui transport cu experiență profesională, și în timp util a copilului imediat după naștere în departamentul de profil pentru tratament și reabilitare necesare.

Metode de diagnostic prenatal:

  • Determinarea paternitate
  • Genetica consultare și analiză genetică
  • Analiza origine
  • Determinarea sexul copilului
  • Invazive de diagnostic prenatal:
    1. Amniocenteza
    2. Kordotsentez
    3. Platsentotsentez
    4. Eșantionare villus corionice
    5. Biopsie de tesut fetal
    6. Fetoskopiya
    7. Neinvaziv diagnostic prenatal:
      1. Screening-ul cu ultrasunete
      2. Screening-ul prenatal biochimic
      3. Programul PRISCA

      Nu e de mirare de diagnostic prenatal efectuat în timpul sarcinii strict definite, precum și depistarea malformațiilor fetale în aceste vremuri este încă posibil de a rezilia un sarcinii.


      În unele cazuri, se arată avort după confirmarea anomalii în timpul diagnosticul prenatal?

      • Imposibilitatea de a trata copilul după naștere
      • Malformații grele
      • Risc mai mare de întrerupere a sarcinii adverse pentru femei
      • În prezent, dovezi precise de laborator de boli cromozomiale

      Indicații pentru diagnostic prenatal:

      • Vârsta gravidă peste 35 de ani
      • Disponibil sex legate cromozomiale patologie în familie
      • Familia are un copil cu o tulburare cromozomiale
      • Bolilor asociate cu defecte de tub neural
      • Modificări în cromozomii părinților
      • Hemoglobinopathies
      • Femeile care au avut infectii la inceputul sarcinii

      Diagnosticul prenatal neinvaziv

      Screening-ul cu ultrasunete

      O ecografie în timpul sarcinii prezinta cheltuielile de până la de trei ori - 10-14 săptămâni, 20-24 săptămâni și 32 - 34 săptămâni. Acest Sami termeni de bază pentru studiu, dar - mărturia, dacă este necesar să se clarifice medicul diagnostic poate dispune ecografie în orice stadiu al sarcinii.

      Ultrasunete este necesar pentru detectarea vizuală a malformațiilor fetale, întârzie creșterea, ceea ce este foarte important pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte grave care nu pot fi corectie chirurgicala dupa nastere. Da, se transformă în fiecare an până la 3 copii la mia de nou-nascuti cu anomalii grave.

      Screening-ul prenatal biochimic

      Efectuat în termen de 10-14 de săptămâni - în primul trimestru de sarcină. În studiul ia sângele femeilor gravide și a determinat o - gonadotropina corionica umana (hCG) și PAPP (asociată cu agențiilor de proteine ​​plasmatice sarcinii), pe care să judece riscul de anomalii congenitale ale fatului.

      Și în perioada 16 -20 săptămâni - în al doilea trimestru markeri sunt definite anomalii cromozomiale, cum ar fi alfa - fetoproteina (AFP), estriol liber și hCG.

      Programul PRISCA

      Folosind un program de calculator posibil risc deosebit calcul prenatal al malformațiilor congenitale în stadiul prenatal gravidă. Pentru încheierea programului ar trebui să țină seama de datele PRISCA ecografie de screening rezultate însărcinate și perinatale de test screening biochimic gravidă, precum și greutatea sa, prezența sarcinii multiple și de vârstă.

      Diagnostic prenatal invaziv

      Amniocenteza

      Această procedură de diagnosticare este efectuat de 15-16 săptămâni de sarcină, folosind o face membrane puncție prin peretele abdominal anterior sub controlul cu ultrasunete, pentru a lua lichidul amniotic in care suspendarea descuamate celulelor fetale.

      Castigarea aproximativ 10 ml. amniotic fluid și determină nivelul de alfa proteine ​​- fetaproteina, al căror nivel crește în cazul în care anterior defectele peretelui abdominal și tubul neural al fatului. Precum și efectuarea de diagnostic genetic descuamate celulele fetale obținute, prezența anomaliilor cromozomiale, și maturitatea pulmonara severitatea Rhesus - conflictul. Riscul de posibile complicatii in timpul amniocentezei este foarte mic.

      Kordotsentez

      Metoda prin care Cord Blood este luată în ecografie fetala in timpul sarcinii. Termenii procedurii asumării sânge - 18 -22 săptămâni de sarcină.

      Rezultate celule sanguine sunt investigate pentru prezența hematologic care mostenit boli Rh - incompatibilitatea Rhesus de infecție intrauterină mama. Spre deosebire de amniocenteza, cordocenteza mai informativ, ca sângele fetal obiect mai convenabil pentru studiu.

      Eșantionare villus corionice

      Un studiu de acest gen, înainte de-al doilea trimestru. In uter prin canalul cervical sub cateter cu ultrasunete este introdus și să ia materialul pentru continuarea studiilor. Ajuta la stabilirea prezenței anomaliilor cromozomiale la fat, provocând leziuni grave, determina sexul copilului și să stabilească de rudenie biologica.

      Platsentotsentez sau prelevare villus corionice târziu

      Procedura Platsentotsenteza diferă de eșantionare villus corionica, care va avea loc de la al doilea trimestru de sarcină.

      Biopsie de tesut fetal

      Biopsie de tesut fetal efectuat femeile gravide după 12 săptămâni de gestație controlate senzor ultrasonic. El ajută la diagnosticarea bolilor de piele fat moștenit. Cu această tehnică poate detecta boli cum ar fi ihtioza. Materialul rezultat este trimis la studiul morfologic celulare, pentru a verifica diagnosticul.

      Fetoskopiya

      Utilizarea sondă optică cu 18-23 săptămâni în curs de revizuire fetus și defectele posibile detectate vizual. Dar aceasta tehnica, în timpurile moderne este rar folosit, deoarece este mult mai sigur si mai fiabile metode este de a utiliza cu ultrasunete, care permite, de asemenea, pentru vizualizarea de malformații congenitale.

      Deci trimestru de screening prenatal 1 include:

      • O ecografie efectuată la 10-14 saptamani (perioada de gestație, dimensiunea cutelor gatului fatului si parietal lui kopchiko- și mărimea capului biparietalnyy)
      • PAPP - A
      • Liber in - HCG

      Un prenatale de screening 2 trimestru, respectiv:

      • Ecografie in perioada 16 -18 săptămâni (perioadă de gestație)
      • AFP
      • Liber in - HCG
      • Estriol liber

      Screening-ul perinatale necesare pentru a evalua dezvoltarea fatului, si nu poate identifica toate problemele potențiale disponibile în copilul nenăscut, dar determină probabilitatea de a avea boala sau de nastere defecte cromozomiale în ea. Medicament nu este în curs de dezvoltare în același loc și în acest moment este în curs de dezvoltare așa-numita medicina fetale, permițând corectarea malformațiilor congenitale in utero, oferind astfel o șansă pentru viața copilului!